乳腺结节

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基因检测有哪些实际的作用除了这2种情况, [复制链接]

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洋洋的母亲患有乳腺癌,在陪母亲治癌的过程中,洋洋了解到乳腺癌有遗传的风险,为了想了解自己是否会得乳腺癌,洋洋去做了基因检测筛查。结果显示,洋洋体内携带了BRCA1突变基因,属于乳腺癌的高危人群。

跟医生交流沟通后,洋洋决定防患于未然,打算通过像安吉丽娜·朱莉那样,通过切除乳房来预防癌症。

基因检测对癌症的防治有重要意义

基因检测,是通过血液、唾液、或其它体液,或细胞对DNA变异进行检测的技术。

被检测者的外周静脉血或其它组织细胞被取样后,会扩增基因信息,再通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息进行检测,从而判断基因类型,分析基因是否存在缺陷或表达功能是否正常。

年,《Nature》刊登了一篇证实绝大部分人类所罹患的癌症,都由21个主要的基因突变引成的论文,至此,基因检测成为了癌症治疗及预防的重要手段。

好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉就是通过基因检测,得知自己携带了一种叫BRCA1突变基因,这种基因会增加其患乳腺癌和卵巢癌风险。朱莉选择手术切除双侧乳腺,患乳腺癌的风险也从87%下降到了5%。

由此可见,基因检测对于癌症风险评估具有重要意义。

另外,基因检测还可用于指导癌症治疗。

DNA是人类遗传物质的载体,而基因储存着人类从种族、血型、生长等过程的一切信息。根据科学研究,癌症是由于基因突变原本正常细胞的DNA组合顺序被打乱而诱发的。

而通过基因检测,我们可以把人体这些变异的基因找出来,根据基因检测的结果再“因人而异”选择化疗药物或分子靶向治疗药物,从而实现癌症的个性化治疗。

医院全科/内科主任金新莲表示,被确诊为癌症的病人通过基因检测,有利于肿瘤分型和疾病进展监测,而且可用于精准治疗。

靶向药的问世给众多癌症带来新的治疗希望,但不少患者会在用药5年间,发生耐药性。这种时候可以通过基因检测来确定癌细胞是否发生了新的基因突变,需要更换那种靶向药或化疗药物。

基因检测花费贵吗?全部人都需要做吗?

目前中国基因检测市场上平价类的基因检测产品仅需-元人民币左右,中等类基因检测产品也不过数千元人民币。基因检测临床上通常有3种方式:

1、术中肿瘤样品:在肿瘤患者手术过程时,获取肿瘤样品。

2、穿刺活检样品:在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。

3、液体活检:以血液为主,也包括粪便、尿液、唾液等液体,分析液体的癌细胞或者癌细胞释放的DNA。

一般来说,癌症高危人群可以进行筛癌基因检测,如有家族癌症史、有高危癌变病灶、长期暴露在高危致癌环境中的人群,都可以选择基因检测来预估自己的患癌风险,从而妥善做出防癌措施。

但是要强调一点,肿瘤组织内的基因并不是一成不变的,它随着人体成长每天都有新的突变,过程是完全随机的,而且癌症的发生受多种因素的作用,并非单靠基因诱发,对于普通人群来说,没有必要特意去做基因检测,最重要的还是日常生活习惯的预防。

基因检测只是起到评估和预防的作用,我们并不能将其当成防治癌症的“金标准”,特别是基因检测需要严谨的科学背景和专业操作,但是现在市面上很多私人检测机构却存在很大的营销水分,我们要保持理性态度,医院或医疗机构进行。

其实任何一种生物学检测方法,准确率都不可能达到%,虽然基因检测可以实现精准医疗,但是技术还是需要不断提高,而且也不能只是把它当作一种新兴的“保健”项目,要尽量以严谨、科学的态度对待。

参考资料:

[1]李恒宇,盛湲.何谓精准:浅谈乳腺癌基因检测[J].中华乳腺病杂志(电子版),,12(6):-.

[2]许成,刘朝奇,*艳芳,等.基因检测在肿瘤免疫检查点抑制剂应用中的研究进展[J].医药导报,,38(12):-.

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