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亲属得了乳腺癌,我的患癌风险有多大医学 [复制链接]

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相信不少朋友会有这样的疑问或恐慌:我母亲有乳腺癌,那我会得乳腺癌吗?我家人和亲戚们都没有乳腺癌,为什么我会得乳腺癌?乳腺癌会遗传吗?我很担心我的女儿……

如果亲属得了乳腺癌,

那我的患癌风险究竟有多大?

目前的医学观点认为,乳腺癌是具有遗传倾向的。之所以称之为“遗传倾向”,那就不同于红绿色盲、白化病等单基因“遗传病”,乳腺癌的发生和发展涉及多基因、多因素(包括先天遗传和后天环境等)。就像高血压、糖尿病,基因的突变能够提高患病的风险,但也不是一定就会得病。

举个例子

若把人体比作一台精密的仪器,遗传性突变基因就如同仪器零件出现了瑕疵,在身体成长发育的过程中,这种瑕疵随着时间的推移不断积累、加重,当积累到一定程度,或在某种致病的诱因下,瑕疵导致了仪器的故障,疾病就产生了。

再举个例子

身高就是由多个基因控制的。人们常用父母的身高来估算子女的“正常”身高,这体现了父母的身高会很影响子女的身高。但事实上,随着后天营养、运动锻炼等因素的作用,子女的身高也并不是完全按照“公式”来长,这一点对于帮助朋友们理解“遗传倾向”或许有帮助。

那么遗传因素究竟对乳腺癌影响有多大呢?

上世纪九十年代,科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,英文简称BRCA1/BRCA2。如果BRCA1/BRCA2基因发生了致病性的突变,那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

家里有得乳腺癌的亲属,那自己体内是不是就一定也发生了BRCA1/BRCA2基因突变呢?

其实不是的,即使绝大多数确诊的乳腺癌患者,在进行基因检测的时候,也并没有发现BRCA1/BRCA2的突变,所以作为患者亲属,大家不必过度恐慌。

那么问题来了

究竟哪些人属于BRCA1/BRCA2突变的高危人群而建议做该基因的检测呢?

符合以下至少一点:

1.诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;

2.三阴性乳腺癌患者,首诊年龄≤60岁;

3.双侧乳腺癌患者;

4.先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌的患者;

5.家系中有已知BRCA1/BRCA2基因突变存在的人群;

6.有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群;

7.男性乳腺癌患者,或有男性近亲属患乳腺癌的人群。

BRCA1/BRCA2基因检测主要通过采集受检者的血液或唾液标本,交由检测机构检验分析,继而解读遗传信息并给出指导性结论。基因检测前后,医院乳腺专科或遗传咨询门诊进行一次详细的遗传咨询,这有助于你了解检测的获益和局限、得到较为科学可靠的指导建议。

如何判断自己是否属于患乳腺癌的高危人群呢?

1.具有血缘关系的亲属中有明确的BRCA1/BRCA2基因突变携带者;

2.具有血缘关系的一级或二级亲属患有乳腺癌(亲属为年轻乳腺癌、男性乳腺癌、双侧乳腺癌者更应提高警惕),和(或)卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌等;

3.具有血缘关系的三级亲属中有≥2位乳腺癌患者和(或)卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

一级亲属:父母、子女、亲兄弟姐妹;

二级亲属:祖父母、外祖父母、姑姑、叔伯、姨妈、舅舅;

三级亲属:堂兄妹、表兄妹等。

BRCA1/BRCA2基因突变可以让一个人患乳腺癌的风险增高8到10倍,所以携带致病性突变的人,要比其他人的筛查更频繁,建议在18岁时开始乳房自检,25周岁后定期进行乳腺检查(最好每6-12个月一次乳腺彩超、每年一次乳房X线和核磁共振检查),有助于早期发现恶性病变或癌前病变,及时干预和治疗。必要时,也可接受药物或手术预防,但考虑其相关副作用和对身体、心理的影响,药物或手术预防建议详细咨询专科医生,综合权衡利弊后再做定夺。

那么如果BRCA1/BRCA2检测结果为阴性,

是不是就可以松一口气了呢?

相比BRCA1/BRCA2基因突变而言,检测结果为阴性确实大大降低了罹患乳腺癌的风险。然而,正如前面所说,绝大多数确诊的乳腺癌患者在基因检测的时候也并没有发现BRCA1/BRCA2的突变,所以,BRCA检测结果显示阴性并不能一定保证你不会得乳腺癌,仍需要结合家族整体患病风险来综合考虑:如果家族中有很多乳腺癌或卵巢癌亲属,那么即便检测结果呈阴性,患癌风险也比一般人要高,依然属于高危人群。从目前的研究来看,乳腺癌的易感基因很多,而BRCA是研究相对深入,相关性较为明确的一种。另外,乳腺癌分为很多种类型,每种类型的基因背景也不尽相同。随着医学研究的发展和深入,未来可能会有更多的基因来协助预测乳腺癌的患病风险,使预测结果更加可靠。

除了基因,还有许多后天性因素在不同程度上影响着乳腺癌的发生和进展。包括雌激素水平、月经初潮和绝经年龄、体重、生育哺乳状况、避孕药、烟酒、暴露电离辐射等。

所以,亲属得了乳腺癌,自己的患癌风险是一个复杂的、受到多因素影响的问题,对于某个个人而言,统计学经常显得无力,更不能一概而论。所以重在预防,提高重视,可在饮食、体重、内分泌、生活习惯上下功夫。适龄婚育,正确哺乳,减少烟酒及避孕药的摄入,定期自检和筛查,争取早诊早治,这样即使发现病变,也更容易得到好的疗效。

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