乳腺结节

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TUhjnbcbe - 2025/4/29 17:12:00
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多基因表达谱检测能为早期乳腺癌辅助化疗提供精准治疗依据,一定程度上降低远处转移风险。国内权威诊疗CSCO乳腺癌指南推荐使用21基因复发风险评估(OncotypeDX)和70基因检测(Mammaprint)进行早期乳腺癌辅助治疗前的评估。与70基因“二分法”结果不同的是,21基因复发风险评估结果分为低、中和高三个等级。复发风险评分(RS)越高,乳腺癌的复发几率越高,相应地从化疗获益也越高;反之亦然。

“中风险”作为评分灰色地带,仅凭检测无法给出明确的化疗建议。

那么“中风险”患者如何知晓自己是否需要化疗呢?

复发风险评分(RS)知多少?

21基因检测将「复发风险评分」(RS)作为复发风险的判定指标。与70基因检测的“两分法”结果不一致的是,21基因检测结果共分为低、中和高三个复发风险等级。根据不同复发风险等级选择是否进行“辅助化疗”。复发风险等级分值范围(0~分)治疗建议低风险RS18分需谨慎选择化疗中风险18分≤RS<31分是否增加/减少化疗,由医生充分考虑临床/病理因素后做出判断高风险RS≥31分采用辅助性化疗更有效

这种“三分法”的检测结果,可能会导致检出后无法明确辅助化疗是否受益的患者(复发中风险)较多。既往研究数据显示,约有39%~67%的患者被21基因检测评为不高不低的中等风险,这部分患者很有可能得到较为模糊的治疗建议,辅助化疗的有效性仍有待验证。

复发风险评分阈值的演变

两项研究结果证实:RS11分以下单用内分泌治疗具有较低的复发率,而RS26~30分依然可能有化疗获益(包括局部复发)。为了不低估化疗获益人群,在TAILORx研究中21基因检测RS评分阈值已由之前的18分和31分重新设置为11分和26分,结果显示RS评分为11-25分(中风险)的早期乳腺癌患者,70%可以免除化疗。基于此结果,年NCCN指南重新界定21基因复发风险评分阈值为26分和31分,即低危(RS26),中危(26≤RS31)和高危(RS≥31)。

那么,经21基因检测评为中等风险的早期乳腺癌患者,如何判断辅助化疗的获益人群呢?一项研究曾对这部分人群再次进行70基因检测,以期为“中风险”患者制定辅助化疗决策提供参考。接下来让我们从化疗决策制定和医生治疗信心两方面来看。

1重新判定基因风险,弥补“不足”避免“过度”

在PROMIS研究中,对名经21基因检测评为“中风险”的早期乳腺癌患者,进行70基因检测(Mammaprint)后,其中例(45%)患者被重新评为“基因低风险”,例(55%)患者被评为“基因高风险”。

70基因检测前,医生根据21基因检测结果及临床/病理因素将患者分为化疗组(Chemo,共人)和非化疗组(NoChemo,共人)。

70基因检测后,约34%(/)的患者调整了治疗方案。接受化疗人数增至人,而不接受化疗人数减至人。这里的“调整治疗方案”指的是:增加/减少化疗。

之前的文章中我们介绍过,70基因检测结果为“高风险”建议进行术后辅助化疗,“低风险”提示即使不接受辅助化疗,也能达到很好的长期预后。

名经70基因检测为“低风险”的患者,有人未按之前的治疗推荐接受辅助化疗;名经70基因检测为“高风险”的患者中,人增加了辅助化疗。也就是说,名患者在经过70基因检测后,有29%的基因低风险患者避免了过度治疗,37%的基因高风险患者避免了治疗不足。

2精准指导化疗决策,加持医生治疗信心

70基因检测前后,医生治疗决策发生了什么变化呢?结果显示:70基因检测结果与医生的辅助治疗推荐意见相关。其中,87.8%(/)的高危患者被推荐接受辅助化疗,90.6%(/)的低危患者被推荐不加用化疗。根据70基因检测的结果,名(78.6%)患者的主治医生对治疗推荐意见更有信心。

相对于“难以通过检测指导中风险患者治疗”的21基因检测来讲,70基因检测的优势在于:在结果方面,免除了中等风险的不确定性。

本文小结

21基因检测存在中度复发风险(18≤RS31),对于辅助化疗的选择指导意义尚不明确;名经21基因检测评为“中风险”的早期乳腺癌患者,经70基因(Mammaprint)检测后,29%的基因低风险患者避免了过度治疗,37%的基因高风险患者避免了治疗不足。70基因检测结果与医生的辅助治疗推荐意见相关,加持医生的治疗信心;21基因检测结果为“中风险”的乳腺癌患者,无法明确是否加化疗时,可再通过70基因(Mammaprint)检测进行辅助治疗建议;

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