我们知道BRCA基因是乳腺癌常见的基因突变靶点，国内患者常用的的靶向药有奥拉帕尼、尼拉帕尼，这两类药物在国内已经上市。另外,针对BRCA基因还有两种靶向药，分别是鲁卡帕尼和talazoparib。对于鲁卡帕尼，大家可能也不陌生，毕竟有中国名字了。然而，talazoparib是何许人也？
下面，Vicki带您详细了解一下talazoparib的身世！
近日，欧盟批准talazoparib（商品名：Talzenna，辉瑞）治疗患有生殖系BRCA1/2突变，HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌的成人患者。年10月，该药获得FDA批准。两项批准均基于第三阶段EMBRACA研究的结果，对于BRCA+、HER2-乳腺癌患者，对比标准化疗，talazoparib使得疾病进展风险降低46％。
哪些患者更适用talazoparib？
talazoparib被获批的适应症是BRCA1/2基因突变的局部晚期或转移性乳腺癌。但是，之前必须已经接受≤3种细胞*性化疗方案治疗，且HER2是阴性的。
局部晚期或转移性乳腺癌患者必须先考虑其他辅助治疗药物，如使用蒽环类和/或紫杉烷治疗，除非确定不适合这些治疗，再用talazoparib。
对于激素受体阳性乳腺癌患者，应该先考虑接受基于内分泌治疗的治疗手段，除非被认为不适合内分泌治疗，再用talazoparib。
用talazoparib之前，必须要确定有BRCA1/2基因突变，所以基因检测在乳腺癌治疗过程中是必须步骤。Talzenna治疗后，患者的预后改善强调了BRCA基因检测在局部晚期或转移性乳腺癌患者治疗决策中的关键作用。
解读BRCA1/2基因
BRCA基因的全称是乳腺癌易感基因，与乳腺癌和卵巢癌的发生、发展有着千丝万缕的联系。虽然叫做易感基因，但实际上它是一种抑癌基因，在DNA发生损伤后，实现基因修复功能以保证其正常复制。而BRCA基因发生突变或者缺陷，就会导致这种修复功能失常，异常基因无法获得修复进而诱发肿瘤。
科学家经过探索研究发现，对于携带BRCA基因胚系突变的乳腺癌或卵巢癌患者，有一种PARP（聚腺苷二磷酸核糖聚合酶）抑制剂，可以发挥独特的治疗效果。在晚期乳腺癌中，PARP抑制剂的效果比化疗好，可以明显降低患者病情进展及死亡的风险。
加上刚刚获得talazoparib，BRCA靶向药家族已经增加至四个成员，它们的治疗机制与适应症相同，另外三个分别是：奥拉帕尼、尼拉帕尼和鲁卡帕尼，奥拉和尼拉在国内已经上市。国内的患者更加方便购买奥拉帕尼和尼拉帕尼。
乳腺癌BRCA突变发生率
BRCA1/2基因突变相关性乳腺癌的病理学特征与非BRCA1/2关联的散发性乳腺癌相比有很大不同。
三阴性乳腺癌的BRCA1/2基因突变率约为12%，激素受体阳性/HER2阴性的乳腺癌BRCA1/2基因突变率为4%。
60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴乳腺癌，超过75%的BRCA2基因突变乳腺癌为Luminal型。总体来说，BRCA突变乳腺癌患者往往分期较高，分化较差。
哪些患者更需要做BRCA基因检测呢？
目前NCCN、ESMO、ASBS及英国国家卫生与临床优化研究所（NIHCE）等指南对于BRCA基因检测人群的选择主要基于以下因素：
确诊时乳腺癌患者年龄较低
有高风险家族史以及三阴乳腺癌患者
另外，对于BRCA基因检测建议的具体细节仍存在较大差异（如年龄、患者乳腺癌原发灶数量及家族史的定义等），您可以致电--了解自己的风险程度。
我国专家组结合NCCN、ESMO等国外指南，以及我国现有的临床数据，建议具有以下特征的女性乳腺癌患者进行BRCA基因检测。
≤40岁发病
≤50岁发病，同时伴有：第二原发性乳腺癌，或满足≥1项以下家族史标准：
①≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史；
②≥1血缘近亲有胰腺癌史；
③≥1亲属有前列腺癌史（Gleason评分≥7）；
④未知或有限的家族史
≤60岁发病，同时伴有：三阴性乳腺癌
全球肿瘤医生网癌症基因检测中心为了帮助癌症患者接受权威的精准诊疗，全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的权威基因检测机构，为国内患者提供更精准更全面的基因分析，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供最佳用药方案。
中国
泛生子（NGS全基因检测：组织基因+TMB+MSI+PD-L1、血液基因+TMB+MSI；单癌种）；
世和基因（NGS全基因检测：组织基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测）；
思路迪（NGS全基因检测：组织基因+TMB+MSI+PD-L1、血液基因+TMB+MSI+HLA-A；单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因）；
美国
凯瑞思（NGS全基因检测：组织基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术）
FoundationMedicine（NGS全基因检测：组织基因+TMB+MSI+PD-L1）
申请--
癌症患者交流群
我们一起”愈“见未来！
必看热文肺癌
胃癌
结直肠癌
肝癌
胰腺癌
乳腺癌
食管癌
肉瘤
儿童肿瘤
泌尿系统肿瘤
妇科肿瘤
其他肿瘤
PD-1
基因检测
靶向治疗
质子治疗
免疫治疗
电场治疗
专家会诊
出国就医
医学部Vicki